![]() |
|
决定男性性别的人类Y染色体,终于得到了从头到尾的检测。
研究人员对来自欧洲后裔男性的Y染色体进行了测序,该染色体包含了许多与精子生成和生育力相关的基因。这个从端到端的新参考序列比以前组装的Y染色体参考序列增加了超过3000万个DNA碱基,研究团队在8月23日的《自然》杂志在线版上报道。这是完成人类全基因组图谱的最后一块拼图(注:全基因组图谱旨在编录所有人类DNA)。
但很明显,Y染色体不仅仅决定男性性别,Lau说。一些男性在身体某些细胞中会丢失Y染色体。这会使他们面临患癌症、老年痴呆症等疾病的风险。拥有真正完整的Y染色体参考序列将使研究人员更好地理解该染色体在身体中的作用。
尽管体积小,Y染色体由于包含太多重复DNA序列,让许多研究人员望而生畏。领导该项目的美国国立人类基因组研究所生物信息学家Adam Phillippy说。
染色体上有成百上千万个DNA字母或碱基的重复序列连绵不断——碱基是携带遗传信息的DNA的基本组成模块。染色体的某些部分则是这些碱基序列的逆向排列。还有些DNA区段呈回文结构,从两端向中间读是一样的。此外,单个基因也存在多个拷贝。
这些重复使得科学家很难确定特定碱基序列在拼图中的准确位置,所以研究人员把这些重复部分留到最后,Phillippy说。“当你重新拼装拼图时,总是把重复的部分,像草地、树木或天空,留到最后。”
另一项也在8月23日在《自然》杂志上发表的研究,对来自43人的Y染色体进行了端到端测序,其中21人为非洲后裔。该研究发现,不同人的Y染色体长度可差几百万个DNA碱基,意味着某些人的染色体包含某些基因或其他DNA位点的额外拷贝。例如,研究发现不同人TSPY基因的拷贝数可在23到39之间变化,该基因与精子生成有关。
拥有多个人的完整Y染色体序列帮助Phillippy和同事解开一个谜团。旧的参考染色体把TSPY2基因定位在染色体的一个末端。但从头到尾的版本显示它靠近着丝粒——染色体中间狭窄的部分,并且与参考序列相反。
“我们确认这个位置在我们的装配中是正确的,所以我们就认为旧装配中的位置是错误的,”Phillippy说。但第二项研究表明,两个版本都对。TSPY2在染色体上移动过位置。一些人它位于一个位置,而其他人位于另一个位置。
TSPY基因的多个拷贝数以及TSPY2的不同位置,可能会影响这些基因的活性和对精子生成的影响,Lau说。一些早期研究暗示拷贝数的不同可能会影响生育力,而其他研究则发现两者无关联。这两项新研究提供的更精确信息可能有助于解决这一争论,或至少为这些基因如何影响精子生成提供更多线索,他说。
Phillippy说,这些新研究可能帮助科学家更好地了解Y染色体的进化。最终,研究它的基因及其变异可能会加深我们对生育力及不育治疗的理解,但这方面的医学应用可能还需要多年时间。
当前新闻共有0条评论 | 分享到: |
|
||||||||||
评论前需要先 登录 或者 注册 哦![]() |
24小时新闻排行榜 | 更多>> |
1 | 重磅!川普放话,关税大消息 |
2 | 习近平8月下台?美前外交官细数可疑迹象 |
3 | 空姐坦白:机组人员在飞行中 这样“发生性 |
4 | 马尔代夫快破产了!栽在中国手里 |
5 | 中国眼下的失业潮,远比想象中的严重 |
48小时新闻排行榜 | 更多>> |
1 | 比恒大还多1.14万亿的巨头,倒了 |
2 | 普京沉痛宣布:我们被骗了 |
3 | 北京出了啥事?美前顶级情报头子发话 |
4 | 4年倒闭5万多家 中国最暴利行业 要彻底消 |
5 | 刚刚!美联储,突传重磅 |
6 | 哈梅内伊又装了一回,代价也来了 |
7 | 重磅!川普放话,关税大消息 |
8 | “全国一盘棋”重演?习近平的新时代 |
9 | 黄石公园野牛遭活活烫死 许多游客亲眼目睹 |
10 | 震惊愤怒 美国国务院下周大裁员 |
一周博客排行 | 更多>> |
1 | 空前绝后:24岁的中共总书记及 | 赵大夫话室 |
2 | 俺吃错过药 | 阿妞不牛 |
3 | 人养金毛犬,我养白眼狼:伊朗 | 高伐林 |
4 | 回国避坑:既不能评论国内好坏 | aoe2 |
5 | 中美空军相差多远?看运-20和C | 弓长贝占郎 |
6 | 走出中国城,走活中国人 | 解滨 |
7 | 人死后灵魂还在吗? | 骆驼 |
8 | 共产革命之前的上海和伊斯兰革 | 陈家梁子 |
9 | 为何黄左反川甚于反共? | 蛇形刁手 |
10 | 习大大唱独角戏,听床师们情何 | 蛇形刁手 |
一周博文回复排行榜 | 更多>> |
1 | 人死后灵魂还在吗? | 骆驼 |
2 | 俺吃错过药 | 阿妞不牛 |
3 | 文明、优雅、格局 | 体育老师 |
4 | 为何黄左反川甚于反共? | 蛇形刁手 |
5 | 走出中国城,走活中国人 | 解滨 |
6 | 奇袭伊朗.高法裁决.外交内政. | 木秀于林 |
7 | 2024回国:海南环岛游 | 马黑 |
8 | 人养金毛犬,我养白眼狼:伊朗 | 高伐林 |
9 | 相信固执己见可以治愈 | 施化 |
10 | 再反转:B-2只炸了个皮毛? | 北栖 |