![]() |
|
每天早上起来,面对自己或者孩子那一头用梳子都梳不开、缠成一团死疙瘩、恨不得直接剪掉的打结头发,你是否感到十分苦恼和沮丧?
世界上还真有一种罕见的遗传病,会让一些人的头发打结且完全无法梳理,著名的物理学家阿尔伯特·爱因斯坦就是其中之一。
患有这种罕见病的人群的头发结构会有不同程度的异常,通常发生在年龄为3个月到12岁之间的孩子。患者的头发会逐渐变成银金色或稻草色,并竖立在头皮上,向着四面八方生长,无法用梳子把它梳顺或者压平。
1845年在德国出版的一篇儿童故事就以难梳头发综合征患者为原型,创造了一个名为“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973年,法国研究人员首次在文献中详细记录并描述了难梳头发综合征,但该病在当时是极其罕见,直到90年代末所报道的病例也仅有60例。
2016年,法国国家卫生研究院INSERM的主任Michel Simon及其在法国国家科学研究中心的同事正式确定了其遗传原因,并将研究结果发表在The American Journal of Human Genetics上。
爱因斯坦:你以为是我不想梳头吗?呜呜呜|PDP
其症状会随着年龄的增加而得到缓解|参考资料[2]
研究人员对来自欧洲各地107名患有难梳头发综合征的孩子进行了DNA测序,将DNA序列与头发状态正常的人的DNA序列进行了比较,结果发现患有难梳头发综合征的孩子中有三个基因发生了突变。
正常和患病毛发结构对比图|Wikipedia
人的毛发分为毛干和毛根两部分,毛干是露出皮肤之外的部分,即毛发的可见部分;毛根是毛发的皮内部分,下段可深入到皮下组织。人的头发中有肽基精氨酸脱亚氨酶Ⅲ、表皮转谷氨酰胺酶重组蛋白和毛透明蛋白三个与毛干形成和改善发质相关的蛋白质(分别由PADI3、TGM3、TCHH基因编码),而基因突变恰好发生于此。研究人员发现,这三个中只要有一个基因发生突变,就足以让孩子的头发变得难以梳理。
毛透明蛋白是一种由TCHH基因编码的结构蛋白,作为角蛋白型中间丝的连接“桥梁”,它对发干顺利形成圆柱形横纤维状结构至关重要,此项研究中TCHH基因变异导致的病例占总病例的71%以上。
蛋白质的前体蛋白没有活性,需要修饰后才成为成熟的蛋白质。而PADI3与TGM3就是两种负责TCHH翻译后修饰的酶,有近4%的病例与之相关,研究中剩下约25%的病例仍然无法解释。
左一、二显示了UHS患者发干的横纵截面|参考资料[2]
科学家们将患有难梳头发综合征的孩子的头发放在显微镜下观察后发现:一般人的头发截面则是圆型的,呈现出光滑的圆柱体;该类罕见病患者的头发的横截面是三角形、心形或者肾形的,呈现出带有纹理的纵向凹槽体,并且多个不同的截面可以出现在一根头发上,这也使得发丝在折射光线时会和普通人发丝不同,从而产生闪闪发光的效果。
倾斜的线比水平或垂直线更好地传达方向和运动|参考资料[2]
研究团队继续在小鼠身上生长了正常细胞和突变细胞,结果发现拥有PADI3基因的小鼠会表现出不规则、扭曲的胡须,出生时有波浪状的毛发皮,在出生后4周会改善;而TCHH基因突变则会导致合成非常短的蛋白质,而KIF基因功能几乎完全丧失。
正常(左)和生长了PADI3基因(右)的小鼠后毛皮的SEM分析图可以看出,有突变基因小鼠的大多数毛发都很粗糙,表面呈现不规则(白色箭头)|参考资料[2]
除了大名鼎鼎的科学家外,在2017年的时候,英国《镜报》就报道了一则有关难梳头发综合征的消息。
一位名为莱拉·格蕾丝·巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因为难梳头发综合征而感到苦恼不已,莱拉自一岁起就被确诊患有罕见病,她的父母每天都需要花费大量的时间为其打理乱糟糟的头发。莱拉本人因为头发时常感到自卑,于是她的父母尝试了各种生物产品(例如生物素)试图让莱拉的头发变得温顺。
(图源SWNS)
坏消息是由于其遗传性质,任何洗发水和护发素都很难将患者的头发捋顺;好消息是随着莱拉长大,大多数难梳头发综合征的患者都能在十几岁时摆脱这种完全不守规矩、胡乱生长的头发诅咒。
如果一个儿童50%头发有倒三角形和凹槽状毛干生长的特征,就可以诊断为患有难梳头发综合征。因此,难梳头发综合征可能比我们想象的还要常见,只是许多人没有选择去看医生,或者医生也没有意识到这是难梳头发综合征。
虽然但是,这样看上去发量很多的样子!
当前新闻共有0条评论 | 分享到: |
|
||||||||||
评论前需要先 登录 或者 注册 哦![]() |
|
24小时新闻排行榜 | 更多>> |
|
1 | 中国神秘画册震撼世界 85岁“扫地僧”心血 |
2 | 荷兰新总理:“滚出去!回到伊斯兰国家” |
3 | 中国官方发布:这42人不回国将被严惩 |
4 | 知名女星回老家耍大牌 开豪车态度嚣张惹众 |
5 | 这国宣布:12月1日起对11国实施入境免签 含 |
|
48小时新闻排行榜 | 更多>> |
|
1 | 突然,中国发出开放的信号 |
2 | 习突然认怂 北京开始抓人 |
3 | 章含之文革出轨细节 在前夫大姐家通奸 下跪 |
4 | 习近平“低能”对话 真是丢脸丢到国际 |
5 | 咖啡是天使或恶魔?健康利弊盘点 4种人别碰 |
6 | 李克强妻程虹的悲剧人生 |
7 | 何时起兵?墙内网络惊现革命风暴 |
8 | 要调头?治国如翻烙饼 习这行为很意外 |
9 | 敏感时刻 刘源高调亮相 北京静悄悄 |
10 | 国际巨头宣布:这些产品禁售中国 |
|
热门专题 |
|
|
一周博客排行 | 更多>> |
1 | 网上的中国:2023回国攻略 | 米笑 |
2 | 外资撤离最主要原因 习皇没有 | 体育老师 |
3 | 十字军战争和反犹主义 | 古林风 |
4 | 2023金秋故乡行(10)阿拉善英 | 绿岛阳光 |
5 | 醒醒睡睡 | 林长信 |
6 | 习近平旧金山外交取得突破,全 | 金复新 |
7 | 抖音 | Winston Sm |
8 | 腥风血雨里的南明短命王朝(六 | 玉米穗 |
9 | 世界的格局:美国人的视野 | 不合群 |
10 | 我眼里的江泽民 | 体育老师 |
|
一周博文回复排行榜 | 更多>> |
1 | 我眼里的江泽民 | 体育老师 |
2 | 北约和以色列:美国的战略负资 | 不合群 |
3 | 中共最担心台湾政坛发生什么? | 山蛟龙 |
4 | 习近平旧金山外交取得突破,全 | 金复新 |
5 | 外资撤离最主要原因 习皇没有 | 体育老师 |
6 | 阿根廷: 不要为我哭泣 | 秋念11 |
7 | 上海外语学院王季愚院长/普京 | 体育老师 |
8 | 最后的晚餐 | 山蛟龙 |
9 | 大不列颠:巴斯/利物浦 | 马黑 |
10 | 世界的格局:美国人的视野 | 不合群 |