突破！科学家成功修复人胚胎中基因缺陷

　　研究人员宣布，他们编辑了可存活的人类胚胎，修复了一项会致病的缺陷基因。他们避开了一些困扰以往类似研究的问题，但同时也引发了外界担忧：实验室里基因编辑技术的进步，走在了关于这项技术的伦理学公开讨论之前。这是美国首次用基因编辑技术修改人类胚胎。

　　研究人员称，他们用一种名为Crispr-Cas9的基因编辑工具，成功修复了一项可导致肥厚型心肌病的基因突变。肥厚型心肌病是导致年轻运动员心脏性猝死的常见杀手，估计每500人中就有1人患有此病。

　　研究由俄勒冈健康与科学大学(Oregon Health & Science University)、索尔克生物学研究所(Salk Institute for Biological Studies)和韩国基础科学研究所(Korea’s Institute for Basic Science)牵头完成。研究使用的胚胎由捐献者的卵子和精子结合而成，其中捐卵者身体健康，而捐精的那位成年男性不仅携带肥厚型心肌病的基因突变，还有该疾病的家族史。俄勒冈健康与科学大学发言人称，卵子和精子的捐献者是在俄勒冈州招募的，基因编辑工作在美国完成。

　　研究人员表示，胚胎仅供研究使用，并未移植到女性体内。研究成果发表在8月2日的科学期刊《自然》(Nature)上。

　　研究成果因涉及修改人类生殖细胞系（即精子、卵子或胚胎的基因），可引发伦理问题。科学家和生物伦理学家呼吁，请务必谨慎对待生殖细胞系的编辑，因为这种编辑修改不仅会改变个体，还会代代相传。

　　监管部门表示，愿意考虑就治疗个人疾病的Crispr-Cas9疗法展开测试。但法律规定，美国食品药品监督管理局(U.S. Food and Drug Administration)不得利用联邦拨款支持有关人类生殖细胞系编辑研究。

　　美国国家科学院(U.S. National Academy of Sciences)和美国国家医学院(National Academy of Medicine)发起成立的某国际伦理委员会今年发表的一份报告认为，生殖细胞系的编辑修改有朝一日可能获批，但是会附带限定条件。该伦理委员会给出的建议之一是，生殖细胞系编辑技术只能用于治疗那些除了坐以待毙、别无他法的重疾。

　　一旦科学文献发表了相关研究，其他组织就会试图复制研究成果。有的国家可能会允许生殖细胞系修改技术最终用于临床试验。英国生育监管部门就允许科研人员以研究为目，用Crispr修改人类胚胎。中国科学家也在不断推进基于Crispr技术的人类胚胎研究。

　　约翰·霍普金斯大学伯曼生物伦理学研究所(Johns Hopkins Berman Institute of Bioethics)所长卡恩(Jeffrey Kahn)说，这篇新论文给（关于胚胎编辑的） “国际讨论带来了压力。”他表示，按照计划安排，基因编辑国际峰会将于2018年初在上海或北京召开。

　　关于胚胎基因修改研究应以多快速度向前推进，参与此次研究的科研人员也意见不一。

　　索尔克生物学研究所基因表达实验室教授、这篇论文的通讯作者、前述国际伦理委员会成员Juan Carlos Izpisua Belmonte说，研究结果的前景光明，但“这种研究应限制在实验室里，好让科学家可以对技术进行改善。”

　　论文的高级作者、俄勒冈健康与科学大学的米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)说，虽然要复制研究成果还需展开更多工作，但他的目标是让这项技术应用于临床试验，将胚胎植入子宫并孕育出健康的孩子。

　　米塔利波夫并未排除在英国等其他地方做临床试验的可能性。他说：“我们愿意做接受监管的临床试验。”他担心，美国的严令禁止可能导致这项技术用在“无监管地带，而这是不应该发生的。”

　　Crispr技术的工作原理是瞄准DNA的特定部位，将其切除。当细胞修复了切除部位后，就可用健康的DNA来替代有缺陷的基因。这项技术给很多疾病都带来了巨大的治愈希望。

该项研究的主要研究人员，左起为：索尔克生物学研究所的Juan Carlos Izpisua Belmonte、俄勒冈健康与科学大学胚胎细胞和基因治疗中心的项目负责人Shoukhrat Mitalipov博士、韩国基础科学研究所和首尔国立大学的Jin-Soo Kim。

　　那些准备利用Crispr技术的公司已引来滚滚资金。数亿美元投入到了以营利为目的初创企业中，这些企业由科学家成立，而科学家所在的科研机构正就Crispr专利技术彼此大打出手。

　　以前的类似实验总会有这样或那样的问题。比如，Crispr技术切除了DNA里的非目标部位，而这有可能引发其他疾病。再比如，有时该技术只修复了部分胚胎细胞（也称“嵌合现象”），从而引发其他担忧。

　　本次发表于《自然》杂志上的研究是在人类胚胎的早期修复致病突变，所以避免了上述的一些问题。科学家称，修复了58个胚胎中42个胚胎的基因突变，成功率为72.4%。除一个胚胎外，他们还成功消除了其他所有胚胎中的嵌合现象。

　　一些科学家提醒说，让研究走出实验室尚为时过早。加州大学戴维斯分校医学院(UC Davis School of Medicine)的干细胞生物学家Paul Knoepfler说：“72%的成功率虽然远高于其他研究，但还需要更上一层楼。要想真正应用到人类生殖细胞系的编辑修复技术，需要做到几乎万无一失才行。”